Diagnóstico clínico y genético de un caso de síndrome de Meretoja e intervención mediante lifting frontotemporal / Clinical and genetical diagnosis of a case of Meretoja syndrome and frontotemporal lifting procedure

Un varón de 56 años con antecedentes familiares de distrofia corneal consulta por mala visión subjetiva. La biomicroscopia revela una distrofia estromal reticular bilateral y la inspección facial muestra signos de disfunción muscular, como ptosis de cejas, debilidad y descolgamiento de la musculatura frontal, piel redundante en la frente e hiperelasticidad cutánea. El paciente es remitido a cirugía plástica para valoración de la afectación muscular frontal, siendo intervenido mediante lifting frontotemporal. Por otro lado, se realiza estudio genético que confirma la variante patogénica c.640G>A (p.Asp214Asn) en el gen GSN, que codifica la gelsolina, mutación asociada con la amiloidosis familiar tipo finlandés o síndrome de Meretoja (AU)

A 56-year-old male with family background of corneal dystrophy presents with poor subjective vision. Biomicroscopy reveals bilateral reticular stromal dystrophy and facial inspection shows signs of muscle dysfunction, such as eyebrow ptosis, weakness and sagging of the frontal muscles, redundant skin on the forehead and skin hyperelasticity. The patient is referred to plastic surgery for evaluation of the frontal muscle involvement, undergoing a frontotemporal lifting procedure. On the other hand, genetics confirms the pathogenic variant c.640G>A (p.Asp214Asn) in the GSN gene, encoding gelsolin, a mutation associated with Finnish-type familial amyloidosis or Meretoja syndrome (AU)

Clinical and genetical diagnosis of a case of Meretoja syndrome and frontotemporal lifting procedure.

A 56-year-old male with family background of corneal dystrophy presents with poor subjective vision. Biomicroscopy reveals bilateral reticular stromal dystrophy and facial inspection shows signs of muscle dysfunction, such as eyebrow ptosis, weakness and sagging of the frontal muscles, redundant skin on the forehead and skin hyperelasticity. The patient is referred to Plastic Surgery for evaluation of the frontal muscle involvement, undergoing a frontotemporal lifting procedure. On the other hand, genetics confirms the pathogenic variant c.640G>A (p.Asp214Asn) in the GSN gene, encoding gelsolin, a mutation associated with Finnish-type familial amyloidosis or Meretoja syndrome.

Reproducibilidad de parámetros radiográficos para determinar el éxito quirúrgico de fracturas de radio distal / Reliability of radiographic parameters to determine the surgical success in distal radius fractures

Resumen: Introducción: las fracturas del radio distal son las más comunes en extremidades superiores. Estandarizar las mediciones radiográficas para su abordaje quirúrgico es importante. Este estudio midió la reproducibilidad intra/interobservador de parámetros radiográficos asociados al éxito quirúrgico en estas fracturas. Material y métodos: diseño transversal retrospectivo con datos secundarios de expedientes clínicos. Se evaluaron radiografías de 112 fracturas en planos posteroanterior y lateral por dos traumatólogos estandarizados en toma de mediciones para calcular cinco parámetros indicativos de éxito postquirúrgico: altura radial, inclinación radial, inclinación volar, varianza cubital y escalón articular. La reproducibilidad de distancias y ángulos se evaluó con el método de Bland-Altman calculando: diferencia media entre mediciones, rango a ± 2 DE y proporción de mediciones fuera de ± 2 DE. El éxito postquirúrgico se comparó en pacientes con/sin obesidad según la media de las dos mediciones de cada evaluador. Resultados: el evaluador 1 tuvo la mayor diferencia intraobservador en altura radial (0.16 mm) y la mayor proporción fuera de ± 2 DE en varianza cubital (8.1%); el evaluador 2 tuvo la mayor diferencia en inclinación volar (1.92o) y la mayor proporción en inclinación radial (10.7%). La mayor diferencia interobservador fue en varianza cubital (1.02 mm) y la mayor proporción fuera de ± 2 DE en altura radial (5.4%). La inclinación radial tuvo la mayor diferencia (1.41o) con 4.5% de mediciones fuera de ± 2 DE. La varianza cubital y la inclinación volar tuvieron la mayor diferencia de éxito postquirúrgico entre evaluadores, sobre todo en pacientes con obesidad. Conclusión: mejorar la calidad radiográfica y estandarizar las mediciones resulta en indicadores más reproducibles.

Abstract: Introduction: distal radius fractures are the most common in upper extremities. Therefore, it is important to standardize radiographic measures for their surgical approach. This study assessed the intra/interobserver reproducibility of radiographic parameters associated with surgical success of distal radius fractures. Material and methods: retrospective cross-sectional design of secondary data extracted from clinical records. Posteroanterior and lateral X-rays of 112 distal radius fractures were assessed by two trauma specialists standardized in the measurements required to compute five parameters indicative of postoperative success: radial height, radial inclination, volar tilt, ulnar variance, and articular stepoff. The reproducibility of distances and angles was evaluated using the Bland-Altman method, calculating the mean of the difference between measurements, the range at ± 2 SD, and the proportion of measurements outside ± 2 SD. Postoperative success was also compared between patients with and without obesity according to the mean of the two measures made by each evaluator. Results: evaluator 1 had the largest intra-observer difference in radial height (0.16 mm) and the largest proportion outside ± 2 SD in ulnar variance (8.1%); evaluator 2 had the largest difference in volar tilt (1.92o) and the highest proportion in radial inclination (10.7%). The largest inter-observer difference was for ulnar variance (1.02 mm) and the largest proportion outside ± 2 SD. for radial height (5.4%). Radial tilt had the largest difference (1.41o) with 4.5% of measurements outside ± 2 SD. Ulnar variance and volar tilt had the largest difference in postoperative success between evaluators, especially in patients with obesity. Conclusion: improving the radiographic quality and standardizing the measurements results in more reproducible indicators.

[Reliability of radiographic parameters to determine the surgical success in distal radius fractures]. / Reproducibilidad de parámetros radiográficos para determinar el éxito quirúrgico de fracturas de radio distal.

INTRODUCTION: distal radius fractures are the most common in upper extremities. Therefore, it is important to standardize radiographic measures for their surgical approach. This study assessed the intra/interobserver reproducibility of radiographic parameters associated with surgical success of distal radius fractures. MATERIAL AND METHODS: retrospective cross-sectional design of secondary data extracted from clinical records. Posteroanterior and lateral X-rays of 112 distal radius fractures were assessed by two trauma specialists standardized in the measurements required to compute five parameters indicative of postoperative success: radial height, radial inclination, volar tilt, ulnar variance, and articular stepoff. The reproducibility of distances and angles was evaluated using the Bland-Altman method, calculating the mean of the difference between measurements, the range at ± 2 SD, and the proportion of measurements outside ± 2 SD. Postoperative success was also compared between patients with and without obesity according to the mean of the two measures made by each evaluator. RESULTS: evaluator 1 had the largest intra-observer difference in radial height (0.16 mm) and the largest proportion outside ± 2 SD in ulnar variance (8.1%); evaluator 2 had the largest difference in volar tilt (1.92o) and the highest proportion in radial inclination (10.7%). The largest inter-observer difference was for ulnar variance (1.02 mm) and the largest proportion outside ± 2 SD. for radial height (5.4%). Radial tilt had the largest difference (1.41o) with 4.5% of measurements outside ± 2 SD. Ulnar variance and volar tilt had the largest difference in postoperative success between evaluators, especially in patients with obesity. CONCLUSION: improving the radiographic quality and standardizing the measurements results in more reproducible indicators.

INTRODUCCIÓN: las fracturas del radio distal son las más comunes en extremidades superiores. Estandarizar las mediciones radiográficas para su abordaje quirúrgico es importante. Este estudio midió la reproducibilidad intra/interobservador de parámetros radiográficos asociados al éxito quirúrgico en estas fracturas. MATERIAL Y MÉTODOS: diseño transversal retrospectivo con datos secundarios de expedientes clínicos. Se evaluaron radiografías de 112 fracturas en planos posteroanterior y lateral por dos traumatólogos estandarizados en toma de mediciones para calcular cinco parámetros indicativos de éxito postquirúrgico: altura radial, inclinación radial, inclinación volar, varianza cubital y escalón articular. La reproducibilidad de distancias y ángulos se evaluó con el método de Bland-Altman calculando: diferencia media entre mediciones, rango a ± 2 DE y proporción de mediciones fuera de ± 2 DE. El éxito postquirúrgico se comparó en pacientes con/sin obesidad según la media de las dos mediciones de cada evaluador. RESULTADOS: el evaluador 1 tuvo la mayor diferencia intraobservador en altura radial (0.16 mm) y la mayor proporción fuera de ± 2 DE en varianza cubital (8.1%); el evaluador 2 tuvo la mayor diferencia en inclinación volar (1.92o) y la mayor proporción en inclinación radial (10.7%). La mayor diferencia interobservador fue en varianza cubital (1.02 mm) y la mayor proporción fuera de ± 2 DE en altura radial (5.4%). La inclinación radial tuvo la mayor diferencia (1.41o) con 4.5% de mediciones fuera de ± 2 DE. La varianza cubital y la inclinación volar tuvieron la mayor diferencia de éxito postquirúrgico entre evaluadores, sobre todo en pacientes con obesidad. CONCLUSIÓN: mejorar la calidad radiográfica y estandarizar las mediciones resulta en indicadores más reproducibles.

Diagnóstico de un caso de ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2 ligada al cromosoma X mediante electrorretinografía y secuenciación del gen CACNA1F / Diagnosis of an X-linked type 2 congenital stationary night blindness using electroretinography and CACNA1F sequencing

Un varón de 4 años, sin antecedentes relevantes, consulta por disminución de agudeza visual bilateral, más acusada en condiciones escotópicas, que no mejora con corrección óptica. No se aprecian alteraciones fundoscópicas significativas, por lo que se sospecha una distrofia retiniana. La secuenciación del gen CACNA1F detecta la mutación c.3081C > A (p.Tyr1027Ter), que se ha producido de novo en la madre del paciente. Esta mutación, en el contexto clínico referido y con un patrón electronegativo compatible, establece el diagnóstico de ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2 ligada al cromosoma X. La electrofisiología y el estudio genético deben formar parte del protocolo diagnóstico de cualquier pérdida de visión inexplicada en niños. La descripción, la nomenclatura y la clasificación de las distrofias retinianas hereditarias con base en sus características genotípicas y electrorretinográficas evita los errores diagnósticos derivados de su habitual superposición clínica y fenotípica

A 4-year-old boy, with no history of relevance, presented with bilateral visual impairment, more so in scotopic conditions, and did not improve with optical correction. No significant funduscopic abnormalities were seen, leading to a suspicion of retinal dystrophy. Sequencing of the CACNA1F gene detected the c.3081C > A (p.Tyr1027Ter) mutation, which had occurred de novo in the patient's mother. This mutation, in the aforementioned clinical context, and with a compatible electronegative pattern, establishes the diagnosis of X-linked type 2 congenital stationary night blindness. Electrophysiology and genetic testing should be part of the diagnostic protocol for any unexplained loss of vision in children. The description, nomenclature and classification of hereditary retinal dystrophies based on their genotypic and electroretinograpic characteristics, avoids diagnostic errors due to their usual clinical and phenotypic overlap

Diagnosis of an X-linked type 2 congenital stationary night blindness using electroretinography and CACNA1F sequencing. / Diagnóstico de un caso de ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2 ligada al cromosoma X mediante electrorretinografía y secuenciación del gen CACNA1F.

A 4-year-old boy, with no history of relevance, presented with bilateral visual impairment, more so in scotopic conditions, and did not improve with optical correction. No significant funduscopic abnormalities were seen, leading to a suspicion of retinal dystrophy. Sequencing of the CACNA1F gene detected the c.3081C>A (p.Tyr1027Ter) mutation, which had occurred de novo in the patient's mother. This mutation, in the aforementioned clinical context, and with a compatible electronegative pattern, establishes the diagnosis of X-linked type 2 congenital stationary night blindness. Electrophysiology and genetic testing should be part of the diagnostic protocol for any unexplained loss of vision in children. The description, nomenclature and classification of hereditary retinal dystrophies based on their genotypic and electroretinograpic characteristics, avoids diagnostic errors due to their usual clinical and phenotypic overlap.

Trace elements of concern affecting urban agriculture in industrialized areas: A multivariate approach.

The urban and peri-urban soils used for agriculture could be contaminated by atmospheric deposition or industrial releases, thus raising concerns about the potential risk to public health. Here we propose a method to evaluate potential soil pollution based on multivariate statistics, geostatistics (kriging), a novel soil pollution index, and bioavailability assessments. This approach was tested in two districts of a highly populated and industrialized city (Gijón, Spain). The soils showed anomalous content of several trace elements, such as As and Pb (up to 80 and 585 mg kg-1 respectively). In addition, factor analyses associated these elements with anthropogenic activity, whereas other elements were attributed to natural sources. Subsequent clustering also facilitated the differentiation between the northern area studied (only limited Pb pollution found) and the southern area (pattern of coal combustion, including simultaneous anomalies of trace elements and benzo(a)pyrene). A normalized soil pollution index (SPI) was calculated by kriging, using only the elements falling above threshold levels; therefore point-source polluted zones in the northern area and diffuse contamination in the south were identified. In addition, in the six mapping units with the highest SPIs of the fifty studied, we observed low bioavailability for most of the elements that surpassed the threshold levels. However, some anomalies of Pb contents and the pollution fingerprint in the central area of the southern grid call for further site-specific studies. On the whole, the combination of a multivariate (geo) statistic approach and a bioavailability assessment allowed us to efficiently identify sources of contamination and potential risks.

Cambios en la presentación y evolución de la atresia esofágica en los últimos 20 años / Changes in the presentation and evolution of esophageal atresia in the last 20 years

Objetivo: Conocer los cambios ocurridos en las dos últimas décadas en las formas de presentación clínica, malformaciones asociadas, tratamiento y evolución de la atresia esofágica, comparando una serie actual con otra histórica de nuestro mismo centro. Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Revisión de las historias clínicas de todos los casos codificados como atresia de esófago al alta desde 1/1/2003 a 31/12/2013. Comparación con la serie histórica de nuestro centro de 1/1/1980 a 31/12/1990 publicada en 1992. Resultados: Al comparar la serie ya publicada con la revisión actual no encontramos diferencias estadísticamente significativas en la incidencia de atresia esofágica (2,29 frente a 2,61 casos por cada 10.000 neonatos vivos), ni en el porcentaje de prematuridad (25,9 frente a 45%), ni en el porcentaje de casos con ecografía intraútero patológica (65 frente a 50%), ni en el porcentaje de casos con otras malformaciones asociadas (59,2 frente a 68,1%). Encontramos diferencias estadísticamente significativas en el porcentaje de cirugía en el primer día de vida (40,7 frente a 9%), en el porcentaje de sepsis nosocomial postquirúrgica (44,4 frente a 86%) y en la mortalidad (40,7 frente a 4,5%). Conclusiones: La atresia de esófago es una patología con una importante morbilidad asociada. En los últimos veinte años no hemos encontrado diferencias en su forma de presentación, pero si en su evolución, con un descenso muy importante en la mortalidad

Objective: To know the changes in the last two decades in clinical presentation, associated malformations, treatment and outcome of esophageal atresia, comparing this current series with another historical of our own hospital. Methods: A retrospective descriptive study. Review of medical records of all cases coded as esophageal atresia at discharge from 1/1/2003 to 12/31/2013. Comparison with our historical series from 1/1/1980 to 12/31/1990, published in 1992. Results: No statistically significant differences in the incidence of esophageal atresia (2.29 versus 2.61 cases per 10,000 live infants), or the percentage of prematurity (25.9 vs. 45%), or the percentage of cases with pathological intrauterine ultrasound (65 vs. 50%), or the percentage of cases with associated malformations (59.2 vs. 68.1%). Found significant differences in percentage of surgery on the first day of life (40.7 vs. 9%), the percentage of nosocomial postsurgical sepsis (44.4 vs. 86%) and mortality (40.7 vs 4.5%). Conclusions: Esophageal atresia is a condition associated with significant morbidity. In the last twenty years we have not found differences in their presentation, but we had found differences in its evolution, with a significant decrease in mortality

Nódulos pulmonares en paciente con fiebre / Fever and lung nodules

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[Virology, epidemiology and transmission mechanisms of hepatitis B virus]. / Virología, epidemiología y mecanismos de transmisión del VHB.

Illness due to the hepatitis B virus is an enormous problem for international public health, affecting over 300 million persons throughout the world, although its prevalence varies considerably between different geographic areas. The universal vaccination of the newly born, promulgated by the World Health Organisation, has made it possible to partially control the spread of the virus in many countries, including Spain. However, the vaccine does not generate protective antibodies in approximately 5% of the population. Besides, infection by the hepatitis B virus can produce few symptoms and the virus is easily transmitted, making its epidemiological control difficult. On the other hand, the growing flow of bi-directional migration of persons between geographical areas with a moderate or high prevalence and Spain also seems to be contributing to the persistence of the disease in our milieu. All of this makes it compulsory to deploy an ensemble of preventive measures based on an increasingly deep understanding of the biological cycle of the virus. In Spain, as in other regions with a low prevalence, the hepatitis B virus infection is considered chiefly to be a disease of sexual transmission, or else contagion takes place between patients who are users of intravenous drugs. On the other hand, blood transmission is of scarce importance in our milieu. Following exposure to the hepatitis B virus, prophylaxis with immunoglobins and also the administration of the vaccine is highly effective, and acquires special interest for all healthcare workers.

Virología, epidemiología y mecanismos de transmisión del VHB / Virology, epidemiology and transmission mechanisms of Hepatitis B Virus

La enfermedad por el virus de la hepatitis B es un enorme problema de salud pública mundial, que afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo, aunque la prevalencia es muy variable entre las distintas zonas geográficas. La vacunación universal de los recién nacidos promulgada por la Organización Mundial de la Salud ha permitido controlar parcialmente la propagación del virus en muchos países, incluyendo España. Sin embargo, la vacuna no genera anticuerpos protectores en aproximadamente el 5 por ciento de la población. Además, la infección por el virus de la hepatitis B puede producir escasos síntomas y el virus se transmite con facilidad, lo cual dificulta su control epidemiológico. Por otro lado, el creciente flujo migratorio bidireccional de personas entre áreas geográficas con prevalencia moderada o alta y España también parece contribuir a la persistencia de la enfermedad en nuestro medio. Todo ello obliga a mantener un conjunto de medidas preventivas basadas en el conocimiento cada vez más profundo del ciclo biológico del virus. En España, al igual que en otras regiones de baja prevalencia, la infección por el virus de la hepatitis B se considera principalmente una enfermedad de transmisión sexual, o se contagia entre pacientes usuarios de drogas por vía parenteral. Por el contrario, la transmisión sanguínea es anecdótica en nuestro medio. La profilaxis tras la exposición al virus de la hepatitis B con inmunoglobulinas y con la administración de la vacuna es altamente efectiva, y cobra especial interés en todos los trabajadores del ámbito sanitario (AU)

Información de medicamentos a la población desde el Servicio de Farmacia a través de Internet / Drug information mada available to the population via Internet from a Pharmacy Department

Objetivos: Describir y analizar la labor del Servicio de Farmacia en el portal sanitario www.viatusalud.com Métodos: El Servicio de Farmacia trabaja en la creación y actualización de un vademécum de medicamentos y en la respuesta a las consultas que los usuarios demandan del farmacéutico a través del portal. Resultados: A fecha de 31 de diciembre de 2002, se ofrecen más de 750 fichas diferentes de medicamentos y se han respondido 3.030 consultas. Conclusiones: Con este servicio de información sobre medicamentos y de respuesta a consultas on-line, el Servicio de Farmacia contribuye a satisfacer la demanda de información sanitaria originada por la sociedad y por pacientes que han sido atendidos en la Clínica Universitaria anteriormente. Además, permite identificar puntos de mejora en la información que se puede ofrecer a los pacientes desde el Servicio de Farmacia y supone una fuente terciaria de información a profesionales de la salud (AU)

Manejo terapéutico de la infección crónica por virus C / Chronic C virus infection management

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[Drug information made available to the population via Internet from a Pharmacy Department]. / Información de medicamentos a la población desde el Servicio de Farmacia a través de Internet.

OBJECTIVES: To describe and discuss the work of a Pharmacy Department for the health-care portal www.viatusalud.com. METHODS: Using a web portal, a Pharmacy Department develops and updates a vademecum on drugs, and answers enquiries by end-users. RESULTS: On December 31, 2002 more than 750 records on drugs were available, and 3030 enquiries had been answered. CONCLUSIONS: With this drug information and online enquiry service, our Pharmacy Department helps meet the demand of health-care information posed by the community and by patients previously seen at Clínica Universitaria. In addition, it allows areas of improvement to be detected in the information to be offered to patients fron a Pharmacy Department, and represents a tertiary source of information for health-care professionals.

Fibrosis mediastínica idiopática asociada a hipercoagulabilidad. A propósito de un caso / Idiopatic mediastinal fibrosis in association with hypercoagulability state. A case report

La fibrosis mediastínica es una entidad de baja frecuencia y de etiología desconocida en la mayor parte de los casos. Se caracteriza por la presencia de una masa fibrótica en el mediastino que puede invadir estructuras vecinas tales como el esófago, la tráquea, el nervio recurrente, la vena cava superior etc. Solamente un 1-2 por ciento de pacientes con fibrosis mediastínica presentan un cuadro de obstrucción de vena cava superior, y esta es producida en casi todos los casos por compresión extrínseca por el magma fibrótico. Se presenta el caso de un paciente con un trastorno de hipercoagulabilidad asociado a fibrosis mediastínica con obstrucción de la vena cava superior por trombosis (mecanismo intrínseco) así como su evolución satisfactoria tras el tratamiento combinado con anticoagulación oral y tamoxifeno (AU)

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[Idiopathic mediastinal fibrosis associated with hypercoagulability: a case report]. / Fibrosis mediastínica idiopática asociada a hipercoagulabilidad. A propósito de un caso.

Mediastinal fibrosis is a rare and unknown disease characterized by the presence of a fibrotic mass in the anterior mediastinum that can invade close structures as gullet, trachea, recurrent nerve, superior cava vein etc. Only 1-2% of patients with mediastinal fibrosis associate superior cava vein obstruction. When it appears, it is produced by extrinsic compression for fibrotic magma in almost all the cases. A case of hypercoagulability disorder associated with mediastinal fibrosis and superior cava vein obstruction by thrombosis (intrinsec mechanism), and the satisfactory evolution after the treatment with oral anticoagulation, corticosteroids and tamoxifen is presented.

Linfoma difuso de células T de cérvix uterino: una localización inusual de un tumor poco frecuente / Diffuse t-cEll lymphoma of the uterine cervix: an unusual location for a non-common disease

Los linfomas no hodgkinianos son tumores relativamente frecuentes. Sin embargo, las formas extraganglionares lo son menos, y la localización en cérvix uterino es excepcional. Se presenta el caso de una paciente anciana con sintomatología probablemente no relacionada con el tumor, en quien se llegó al diagnóstico a raíz del hallazgo casual de una gran distensión vesical producida por la compresión del tracto urinario inferior causada por el tumor. La masa pélvica es una de las formas de presentación de los linfomas de cérvix uterino. El diagnóstico se realizó en este caso mediante biopsia transvaginal bajo anestesia general. La biopsia mostró un linfoma difuso de células T, situación aún más excepcional, ya que la mayor parte de los casos publicados de linfomas de cérvix son linfomas de células B. Es de subrayar la importancia de distinguir los linfomas de carcinomas o sarcomas uterinos ya que los linfomas suelen tener una buena respuesta al tratamiento con radioterapia (AU)